Questo articolo è tratto da www.viverecremona.it.
Malattie genetiche rare, l’impegno di Cassa Padana
Si rinnova il sostegno alla Struttura Semolice Dipartimentale di Genetica Clinica a Reggio Emilia
Reggio Emilia. “L’opera umana più bella è di essere utile al prossimo” (Epidio Re di Sofocle), Cassa Padana anche quest’anno rinnova l’impegno per sostenere la ricerca nel campo delle malattie genetiche rare con una donazione alla Struttura Semplice Dipartimentale di Genetica Clinica dell’Arcispedale Santa Maria di Reggio Emilia. Difficili da diagnosticare, le malattie rare, sono un complesso di 8000 patologie, spesso fatali o croniche invalidanti, che rappresentano il 10% delle patologie che affliggono l’umanità. L’80% delle malattie rare, circa 6400, è di origine genetica, e pertanto la maggior parte di queste condizioni si manifesta in età pediatrica (circa 5.600) e rappresenta pertanto un problema di notevole importanza non solo scientifica, ma anche, e soprattutto, sociale. “Sono i bambini”, spiega la dottoressa Garavelli, responsabile scientifico del progetto “i reali destinatari di questa donazione”. I segni di sospetto di una patologia genetica nel bambino sono rappresentati da problemi di accrescimento, malformazioni congenite e ritardo mentale.
Il progetto “Le Malattie Genetiche Rare in età Pediatrica”, messo a punto dalla Struttura di Genetica dell’Arcispedale Santa Maria, sviluppa attività di ricerca orientate a rendere quanto più precoce la diagnosi delle patologie, associando una specifica attività di assistenza ai bambini affetti ed alle loro famiglie. L’obiettivo è quello di migliorare l’approccio sia nella fase diagnostica che in quella dell’assistenza e del follow-up.
Nella Provincia di Reggio Emilia, per esempio, l’incidenza delle malattie congenite in epoca neonatale è del 2-3%, su circa 5.000 nati per anno e sono quindi 100-150 i nuovi casi che necessitano di essere indagati annualmente. Nell’anno 2010 sono stati valutati in ambulatorio di genetica dell’Arcispedale 648 casi.
All’Arcispedale il percorso clinico dedicato ai piccoli pazienti comporta un approccio multidisciplinare che si avvale delle competenze di tutto il Dipartimento Ostetrico Ginecologico e Pediatrico oltre che degli altri dipartimenti. Prevede richiede uno studio dettagliato del bambino e della sua famiglia, la programmazione di esami, l’analisi della letteratura medica per arrivare ad un sospetto diagnostico nell’interesse del piccolo paziente. Con il progredire delle conoscenze scientifiche è possibile offrire opportunità diagnostiche di grande rilievo ed ottenere accertamenti complessi, a seconda del tipo di malattia, in ogni parte del mondo. La precocità della diagnosi ne amplifica consistentemente i benefici. Le difficoltà diagnostiche sono inoltre molto spesso legate anche all’età dei pazienti, che condiziona la comparsa dei segni clinici, utili per la diagnosi.
L’accoglienza della famiglia e del bambino con patologia genetica rappresenta uno dei momenti importanti del lavoro delle equipe che prendono in carico il paziente. L’ascolto attento ed empatico della famiglia, al primo incontro, permette di creare le basi di una relazione di fiducia con il personale dell’ambulatorio. L’Arcispedale Santa Maria è in stretta relazione con altri Centri esperti, con la capacità di operare in rete a livello nazionale ed internazionale, per la formazione dei professionisti. Significativo è l’apporto dato dalla ricerca in questo campo, sempre correlata all’assistenza e quindi nell’interesse del bambino e della sua famiglia, insieme ad una stretta collaborazione con le associazioni dei pazienti.
La somma è stata conferita nei giorni scorsi dal direttore della filiale, dr Roberto Bellini, alla equipe della struttura della quale è responsabile la dottoressa Livia Garavelli. La donazione darà ulteriore sostegno allo sviluppo del progetto dedicato allo studio delle malattie genetiche rare in età pediatrica.
Alla Filiale di Reggio Emilia della Cassa Padana è arrivato il sentito ringraziamento della Direzione dell’Azienda Ospedaliera e della equipe della Struttura per la grande sensibilità dimostrata nei confronti della ricerca a favore di una migliore qualità di vita dei piccoli pazienti.
Data di creazione: 24/05/2012